作者 | 北京妇产医院产前诊断中心 编辑 | 吴施楠 一、为什么要做产前筛查？ 产前筛查是什么 ：产前筛查是在孕中早期通过检测孕妇静脉血中相关指标的方式， 评价：胎儿唐氏综合征（21号染色体三体）、爱德华氏综合征（18号染色体三体）、帕陶氏综合征（13号染色体三体）、神经管畸形等严重出生缺陷

作者|北京妇产医院产前诊断中心

编辑|吴士南

首先，你为什么要做产前筛查？

什么是产前筛查:产前筛查是一种评估严重出生缺陷风险的技术，如唐氏综合征(21三体性)、爱德华氏综合征(18三体性)、帕多氏综合征(13三体性)和早孕神经管畸形。

产前筛查的优势:与介入性产前诊断如羊膜穿刺术和脐静脉穿刺术相比，产前筛查只能通过采集孕妇静脉血来完成，对孕妇和胎儿几乎没有风险。

常用的产前筛查技术有:

不同产前筛查技术的优缺点是什么？

如何选择？

二。唐氏筛查

1。唐氏筛查的指标和意义？

唐氏筛查是早期妊娠的一项必要检查，它检测孕妇血清中的三项指标，如甲胎蛋白、β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和血清促红细胞生成素(uE3)。其中，β-HCG值越高，uE3越低，胎儿唐氏综合征的可能性越大，AFP与开放性神经管畸形的发生密切相关。结合孕妇年龄和孕周信息，用发病风险公式计算唐氏综合征、爱德华氏综合征和神经管畸形的发病风险。

提示:由于甲胎蛋白、β-绒毛膜促性腺激素和uE3不是唐氏病孕妇的唯一指标，绒毛膜促性腺激素和uE3本身是孕妇妊娠后激素水平变化的表现；甲胎蛋白受肝细胞代谢的影响，在肝癌的诊断中起重要作用，其血清水平易受多种因素的影响。因此，唐氏筛查不是一种高度精确的筛查技术。

2。唐氏筛查结果的高风险是什么？

唐氏筛查的结果是风险筛查。胎儿唐氏综合征的临界风险为1/275，高于临界风险的称为高风险。

-高风险结果:

例如1/100、1/4、1/220等。

；低风险结果:

如1/4000、1/100000等。

提示:如果唐氏综合征的风险是1/100，这意味着唐氏综合征胎儿的可能行为是1/100。筛查高危孕妇时没有必要惊慌，因为需要介入性产前诊断来确认诊断。事实上，大多数筛查高危孕妇通过介入性产前诊断排除了唐氏综合征。担心介入性产前诊断的孕妇也可以选择精确度更高的非侵入性DNA产前检测。

[不推荐唐氏筛查的孕妇]

①老年孕妇(预产期年龄>；35岁)

②有反复流产和流产史的孕妇

③双胎或多胎孕妇

④重度肥胖孕妇

⑤胎儿超声结果异常

⑥配偶一方的染色体异常像NT一样厚

⑦产生了异常染色体

三。非侵入性DNA产前检测

1。为什么非侵入性DNA产前检测被称为最接近诊断水平的筛查技术？

无创性DNA产前检测，也称为NIPT，是一种先进的技术，通过高通量测序技术检测母体外周血中的胎儿游离DNA，对胎儿染色体非整倍体进行风险评估。因为它直接检测作为胎儿染色体组成部分的DNA，所以对胎儿染色体21、18和13的三体具有很高的准确性，所以被称为最接近诊断水平的筛选技术。

提示:非侵入性的DNA产前检测实际上是检测胎盘脱落细胞释放的DNA。虽然胎盘细胞和胎儿细胞的染色体在理论上是相同的，但大约20 ~ 30，000个孕妇的胎盘细胞与胎儿细胞不一致。因此，NIPT与胎儿的实际情况不一致的可能性很小，也有一定的假阳性的可能性。

提示:与唐氏筛查相比，无创性DNA产前检测不能排除胎儿神经管畸形的可能性，但近年来b超技术的快速发展可以有效弥补这一缺陷。低风险孕妇应注意超声异常消除的结果。

2。NIPT Plus能做什么？

由于高通量测序中大规模平行检测的特点，NIPT可以筛查胎儿染色体的其他异常，包括显微结构的复制和缺失，即NIPT-plus。

由于许多致病性染色体的显微结构不能用常规的检测方法如唐氏筛查法和超声检测法来检测，因此用NIPT-plus筛查具有重要的价值。与基本版的NIPT相比，大大增加了测序数据量的NIPT-plus在检测准确度方面有一定的提高。

产前诊断中心2019年，增强型单基因遗传病无创性DNA产前检测采用了一个技术平台，能够筛查88种胎儿染色体微缺失和胎儿骨软骨发育不良单基因疾病的突变位点，是国内领先的NIPT+检测方案。

3。无创性DNA产前检测的预防措施是什么？

(1)至少可在妊娠12周采集血样，最好在妊娠14~18周采集血样。可以在妊娠18周后甚至分娩前采集血样，但是妊娠18周后的检测可能会影响介入性产前诊断的及时性。

②采血无创性DNA产前检测不需要空腹部。为了保证检测质量，请尽量选择清淡饮食，并在早上抽血。

③有必要告知医生用药情况。如果孕妇长期服用肝素，在抽取血液样本进行检测之前，她们应该停止服药至少24小时。

④如果你有特殊疾病，请如实告诉医生。抗核抗体滴度高、患有肿瘤、有异基因输血史和严重肥胖的孕妇很可能在测试中失败。

⑤对于双胎和多胎孕妇，可以对双胎孕妇进行非侵入性的DNA产前检测。对于已经停止生产双胞胎中一个胎儿的孕妇，当超声波确定胎儿停止妊娠的胎龄时，有必要在8周后采集血液进行检测；多名孕妇不能进行非侵入性的DNA产前检测，因为多名胎儿之间的DNA干扰很大。

⑥对于38岁以上的孕妇，建议进行介入性产前诊断，而不是无创性的产前检测。

⑦配偶一方染色体异常、已生育染色体异常子女、有反复流产和胎儿悬吊史的孕妇，需要进行遗传咨询和介入性产前诊断。

⑧胎儿超声检查提示存在结构异常，需要介入性产前诊断。